Cos’è la SLA
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che controllano i movimenti della muscolatura volontaria.
SIGNIFICATO DEL TERMINE SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)
“Sclerosi Laterale” = “indurimento” delle colonne laterali del midollo spinale secondario alla degenerazione del tratto corticospinale che collega il primo motoneurone al secondo motoneurone;
“Amiotrofica” = atrofia e debolezza del muscolo.
Negli Stati Uniti è conosciuta come morbo di Lou Gehrig, (dal nome del giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia), in Francia come malattia di Charcot (la malattia fu descritta per la prima volta verso la fine del XIX secolo dal neurologo francese Jean-Martin Charcot), nei paesi anglosassoni come malattia dei motoneuroni.
Esistono due gruppi di motoneuroni: quello del primo motoneurone o del motoneurone centrale o corticale, che è costituito da neuroni localizzati nella corteccia cerebrale che trasportano i segnali nervosi dal cervello al midollo spinale ed al tronco encefalico; e quello del secondo motoneurone o del motoneurone periferico o spinale, che è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è caratterizzata dalla sofferenza ingravescente sia del primo che del secondo motoneurone. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio, in generale, delle funzioni sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti, dopo i 50-60 anni. In Italia si manifestano in media 3 nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa 2-3 ammalati ogni 100.000 abitanti.
La malattia può presentarsi con l’interessamento di differenti regioni del corpo. Frequentemente si ha la comparsa di debolezza e atrofia muscolare della muscolatura di uno o più arti. Il paziente riferisce caduta degli oggetti dalle mani, impaccio nei fini movimenti delle dita, tendenza ad inciampare, può lamentare inoltre crampi muscolari dolorosi, avvertire la presenza di guizzi muscolari (fascicolazioni), o riferire una sensazione di rigidità nei movimenti (spasticità). Con l’avanzamento della malattia il paziente perde progressivamente la sua autonomia nello svolgimento delle semplici attività del vivere quotidiano, quali vestirsi, pettinarsi, lavarsi, nutrirsi. Qualora prevalgano i disturbi della parola o della deglutizione, si usa il termine di SLA bulbare, che indica il prevalente coinvolgimento dei motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco encefalico. Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, compaiono senso di affanno dopo sforzi lievi e tosse poco valida. La malattia risparmia le funzioni sensitive, visive e sfinteriali (vescicali e intestinali). In circa il 35-50% dei pazienti si possono manifestare anomalie cognitive e/o comportamentali.
Le caratteristiche della SLA possono variare molto da paziente a paziente, sia come modalità d’esordio, che come progressione dei disturbi. Quando la malattia è in fase precoce e i sintomi sono limitati in una o due regioni la diagnosi può risultare difficile, in quanto non esiste un esame specifico che fornisca la certezza diagnostica; pertanto nel cammino verso la diagnosi possono diventare necessarie diverse indagini strumentali per ottenere una maggiore certezza diagnostica e per escludere altre patologie. Inoltre l’evoluzione della malattia, differente per ogni singolo paziente, deve essere valutata mediante un periodico controllo neurologico.
Le cause di SLA sono ignote.
Ogni giorno in tutto il mondo numerosi ricercatori studiano questa patologia cercando di scoprire i complessi meccanismi che giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. In modo variabile nei singoli pazienti, giocano un ruolo fattori genetici, ambientali (incluse le abitudini di vita), ed il progressivo invecchiamento neuronale. In taluni casi, la causa è una mutazione genetica, in particolare in quattro geni (SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP).
Attualmente non esiste una cura per bloccare la malattia; il riluzolo, farmaco ad azione neuroprotettiva, può rallentare la progressione della disabilità.
La Food and Drug Administration (FDA) e, molto recentemente, EMA hanno approvato una terapia genica (tofersen) per la cura dei pazienti con SLA dovuta a mutazione nel gene SOD1.
Per la gestione delle numerose problematiche che il paziente si trova ogni giorno ad affrontare, diventa necessaria la presenza e la competenza di un team multidisciplinare costituito da specialisti quali neurologo, fisiatra, pneumologo, psicologo, dietista, gastroenterologo, logopedista, fisioterapista, infermiere professionale e assistente sociale. Tutte queste figure svolgono un ruolo fondamentale nel coordinamento tra servizio ambulatoriale, ospedaliero e le cure domiciliari e nel procurare gli ausili e gli strumenti necessari per creare l’ambiente idoneo per il malato e le famiglie e garantire il diritto ad una qualità di vita migliore. Tutto questo è possibile e dovrebbe essere realizzabile per tutti i malati e i loro cari.
Tuttavia sono numerose le problematiche socio-assistenziali che vanno affrontate e spesso il malato e suoi famigliari si trovano a lottare in solitudine con realtà territoriali molto diverse fra loro e ad affrontare i numerosi disagi della malattia.
F.A.Q. / Domande frequenti
Come si diagnostica la SLA?
Non esiste un unico test diagnostico specifico in grado di diagnosticare la SLA.
Il criterio fondamentale è l’esame clinico, affiancato da una serie di test strumentali, che possono variare a giudizio del medico sulla base delle caratteristiche del singolo paziente, volti essenzialmente all’esclusione di quadri clinici simili ma determinati da altre patologie.
Data la rarità e complessità della malattia, la diagnosi andrebbe posta da un neurologo con esperienza specifica sulle malattie del motoneurone; le Linee Guida consigliano inoltre la richiesta di un secondo parere neurologico indipendente per valutare la correttezza della diagnosi e la completezza dell’iter.
Fondamentali per la diagnosi sono quindi il colloquio e la visita medica (esame obiettivo), sulla base dei quali il neurologo orienterà la richiesta di una serie di valutazioni strumentali.
Gli esami ematici dovrebbero includere i dosaggi degli enzimi muscolari, ormoni tiroidei e partiroideo, e una serie di test per la ricerca di infezioni batteriche o virali che possono mimare la SLA. Altri parametri ematici valutabili nei singoli casi in base all’anamnesi, all’età e al quadro clinico e elettromiografico sono anticorpi “antinervo” (anti-gangliosidi) , markers neoplastici, dosaggi dei metalli pesanti su siero e urine nel caso di pazienti esposti.
L’esame elettromiografico ed elettroneurografico (studio dell’attività elettrica generata rispettivamente dalla contrazione muscolare e dal passaggio di impulsi motori e sensitivi attraverso i nervi) è importante sia per la conferma delle alterazioni patologiche riscontrate durante l’esame clinico e la dimostrazione di segni di malattia non evidenti all’esame obiettivo, sia per l’esclusione di patologie di nervi periferici che possono manifestarsi con segni e sintomi simili alla SLA.
Lo studio radiologico (risonanza magnetica o TC) del midollo spinale e dell’encefalo viene eseguito allo scopo di escludere altre patologie, per cui sede, estensione e tipo di esame vengono valutate in relazione al quadro clinico.
Altri esami, fra cui esame del liquor cefalorachidiano ( prelevato tramite una procedura detta rachicentesi o puntura lombare) e biopsia muscolare e/o di nervo, potranno essere richiesti in base a specifiche caratteristiche del paziente.
Data la complessità del processo diagnostico e delle implicazioni che una diagnosi di SLA comporta, è fondamentale un buon dialogo medico-paziente circa lo scopo e i risultati degli esami, ed è un diritto del paziente richiedere e ricevere spiegazioni in merito.
La SLA è ereditaria?
Nella maggior parte dei casi la patologia è sporadica (non ereditaria).
Solo una bassa percentuale di pazienti con SLA (dal 5 al 10% a seconda delle casistiche) presenta una chiara familiarità (il paziente riferisce di avere almeno un parente affetto dalla stessa patologia): in questo caso si parla di SLA familiare (FALS). Sono state identificate mutazioni in più di 40 geni associati alla SLA, che variano per frequenza, modalità di ereditarietà (principalmente dominante ovvero con rischio di trasmissione ai figli pari al 50%) e penetranza (capacità delle mutazione di indurre i sintomi). Le mutazioni più comuni e penetranti sono C9orf72, TARDBP, SOD1 e FUS. Alcuni geni associati alla sclerosi laterale amiotrofica non sono necessariamente causa della malattia, ma conferiscono piuttosto un rischio aumentato di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica.
Qual è la terapia corretta per un malato di SLA?
Non esiste allo stato attuale delle conoscenze scientifiche alcun trattamento farmacologico in grado di arrestare la progressione della malattia o di condurre a miglioramento dei deficit motori.
L’unico farmaco dotato di efficacia dimostrata nel rallentare la progressione della SLA è il riluzolo che viene prescritto e fornito (salvo controindicazioni) dal Reparto di Neurologia presso cui il paziente è seguito.
Esistono inoltre una serie di farmaci sintomatici che possono essere prescritti per alleviare disturbi comunemente associati.
Una volta accertata la diagnosi, a che tipo di controlli dovrebbe sottoposti un malato di SLA? Con quale tempistica andrebbero ripetuti?
Negli ultimi anni numerosi lavori hanno attestato l’utilità di un approccio multidisciplinare che, oltre ai controlli neurologici, includa regolari valutazioni pneumologiche, logopediche e dietologiche, al fine di identificare e trattare precocemente i problemi di ventilazione e nutrizione che possono complicare il decorso della malattia.
Le figure del fisiatra e fisioterapista hanno un ruolo fondamentale nella prescrizione di esercizi volti a preservare la motilità articolare ed all’attuazione di strategie ed ausili volti a bypassare le difficoltà funzionali. L’equipe multidisciplinare dovrebbe inoltre includere la figura dello Psicologo che può fornire supporto al malato e alla famiglia. Non ultimo, il ruolo delle Cure Palliative alle quali il paziente andrebbe segnalato fin dal momento della diagnosi, per un corretto follow up delle necessità di cura nel corso della progressione della malattia.
Un approccio multidisciplinare è in grado non solo di migliorare la qualità di vita, fornendo le indicazioni corrette per affrontare i diversi problemi legati all’evoluzione della malattia, ma anche – come attestato da diverse pubblicazioni scientifiche – di migliorare concretamente la prognosi, aumentando la sopravvivenza.
Data la rarità e complessità delle malattie del motoneurone, tutti gli specialisti del team multidisciplinare dovrebbero avere una preparazione e un’esperienza specifica.
La valutazione multidisciplinare andrebbe ripetuta in media ogni 3-4 mesi, o più frequentemente secondo le necessità del paziente e/o le indicazioni degli Specialisti dell’equipe.
La ricerca
Grazie all'intensa attività di ricerca scientifica degli ultimi anni, le conoscenze sui meccanismi patogenetici di molte malattie neuromuscolari sono migliorate; tuttavia, le cause di alcune malattie, tra cui la SLA, rimangono ancora sconosciute e non esistono trattamenti curativi per tutte le malattie dei motoneuroni.
La richiesta di proseguire la ricerca scientifica è prioritaria per il paziente.
Gli obiettivi della ricerca sono rivolti sia all’identificazione della cura (terapia disease-modifying) che al miglioramento delle terapie sintomatiche.