Category: Ricerca

Il Dipartimento di Neuroscienze di Padova identifica un biomarcatore specifico per la SLA

Il Dipartimento di Neuroscienze di Padova identifica un biomarcatore specifico per la SLA

Il Dipartimento di Neuroscienze di Padova ha identificato un biomarcatore specifico per la SLA in grado di facilitare una diagnosi precoce e di dare indicazioni sulla prognosi e sulla progressione della malattia.
I risultati del lavoro sono pubblicati su JAMA Neurology, pubblicati sulla pagina internet http://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2606443, rappresentano un importante contributo per la ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

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Attività di ricerca genetica sulla SLA sostenuta da Asla

Attività di ricerca genetica sulla SLA sostenuta da Asla

Grazie all’inserimento della figura del biologo a tempo pieno presso il Centro di ricerca dell’Azienda Ospedaliera di Padova è stata eseguita l’estrazione del DNA di tutti i pazienti attualmente in carico all’ambulatorio per le malattie neuromuscolari. Sono state effettuate analisi molecolari relative ai geni che risultano maggiormente candidati ad essere mutati in base alle caratteristiche cliniche dei pazienti e dei dati di letteratura. In particolare sono stati analizzati i seguenti geni:

Malattie neuromuscolari: MYH7, GAA, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, CASQ1, FKRP, LAMA2, MICU1, CPT2, POMT1, POMT2, POMNGT1, LARGE, FKTN, GNE, DES, MYOT, CRYAB, ZASP, FLNC, BAG3

Malattie del motoneurone: AR, SOD1, FUS, TARDBP, C9ORF72, TUBA4A, PFN1

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Acquisto materiale per la ricerca genetica sulla SLA

Acquisto materiale per la ricerca genetica sulla SLA

Al fine di supportare l’attività di ricerca genetica presso il Centro per la ricerca dell’Azienda Ospedaliera di Padova con il materiale necessario, nel corso degli ultimi anni, grazie al contributo di Asla, è stato acquisto del materiale specifico:

  • pacchetti per sequenze DNA dalla ditta BMR Genomics s.r.l. per eseguire analisi genetiche al fine di identificare regioni cromosomiche in grado di influenzare il fenotipo clinico nei pazienti SLA
  • reagenti (7-DEAZA-2′-DEOXY-GTP e DIG EASY-HYB ditta ROCHE) ed un agitatore orbitante (ditta VWR) necessari per gli esperimenti di Southern Blot per il gene C9ORF72.
  • chip di SNPs (HumanOmniExpress-24 v1.1 DNA, ditta Illumina) per eseguire una analisi genetica che ci potrebbe permettere di identificare regioni cromosomiche in grado di influenzare il fenotipo clinico nei pazienti SLA.
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