Cos’è la SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che controllano i movimenti della muscolatura volontaria.
Esistono due gruppi di motoneuroni; del primo motoneurone o del motoneurone centrale o corticale, è costituito da neuroni localizzati nella corteccia cerebrale che trasportano i segnali nervosi dal cervello al midollo spinale; del secondo motoneurone o del motoneurone periferico o spinale, è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è caratterizzata dalla sofferenza ingravescente sia del primo che del secondo motoneurone. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti, dopo i 50 anni. In Italia si manifestano in media 3 nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa 2-3 ammalati ogni 100.000 abitanti.

SIGNIFICATO DEL TERMINE SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) – “Sclerosi Laterale” = “indurimento” delle colonne laterali del midollo spinale secondario alla degenerazione del tratto corticospinale che collega il primo motoneurone al secondo motoneurone; – “Amiotrofica” = atrofia e debolezza del muscolo.

SINONIMI: negli Stati Uniti è conosciuta come morbo di Lou Gehrig, (dal nome del giocatore statunitense di baseball che fu la prima vittima accertata di questa patologia), in Francia come malattia di Charcot (la malattia fu descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot), nei paesi anglosassoni come malattia dei motoneuroni.

La malattia può presentarsi con l’interessamento di differenti regioni del corpo. Frequentemente si ha la comparsa di debolezza e atrofia muscolare della muscolatura di uno o più arti. Il paziente riferisce caduta degli oggetti dalle mani, impaccio nei fini movimenti delle dita, tendenza ad inciampare, può lamentare inoltre crampi muscolari dolorosi, avvertire la presenza di guizzi muscolari (fascicolazioni), o riferire una sensazione di rigidità nei movimenti (spasticità). Con l’avanzamento della malattia il paziente perde progressivamente la sua autonomia nello svolgimento delle semplici attività del vivere quotidiano, quali vestirsi, pettinarsi, lavarsi, nutrirsi. Qualora prevalgano i disturbi della parola o della deglutizione, si usa il termine di SLA bulbare, che indica il prevalente coinvolgimento dei motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco encefalico. Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, compaiono senso di affanno dopo sforzi lievi e tosse poco valida. La malattia risparmia le funzioni sensitive, visive e sfinteriali (vescicali e intestinali). Le funzioni mentali sono spesso preservate per cui il paziente mantiene per tutta la durata della malattia una piena consapevolezza delle proprie condizioni.

Le caratteristiche della SLA possono variare molto da paziente a paziente, sia come modalità d’esordio, che come progressione dei disturbi. Quando la malattia è in fase precoce e i sintomi sono limitati in una o due regioni la diagnosi può risultare difficile, in quanto non esiste un esame specifico che fornisca la certezza diagnostica; pertanto nel cammino verso la diagnosi possono diventare necessarie diverse indagini strumentali per ottenere una maggiore certezza diagnostica e per escludere altre patologie. Inoltre l’evoluzione della malattia, differente per ogni singolo paziente, deve essere valutata mediante un periodico controllo neurologico.

Le cause di SLA sono ignote. Ogni giorno in tutto il mondo numerosi ricercatori studiano questa patologia cercando di scoprire i complessi meccanismi che giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Attualmente non esiste una cura per bloccare la malattia, esistono tuttavia alcuni farmaci in grado di rallentare la progressione e alleviare i sintomi. Per la gestione delle numerose problematiche che il paziente si trova ogni giorno ad affrontare, diventa necessaria la presenza e la competenza di un team multidisciplinare costituito da specialisti quali neurologo, fisiatra, pneumologo, psicologo, dietista, gastroenterologo, logopedista, fisioterapista, infermiere professionale e assistente sociale. Tutte queste figure svolgono un ruolo fondamentale nel coordinamento tra servizio ambulatoriale, ospedaliero e le cure domiciliari e nel procurare gli ausili e gli strumenti necessari per creare l’ambiente idoneo per il malato e le famiglie e garantire il diritto ad una qualità di vita migliore. Tutto questo è possibile e dovrebbe essere realizzabile per tutti i malati e i loro cari. Tuttavia sono numerose le problematiche socio-assistenziali che vanno affrontate e spesso il malato e suoi famigliari si trovano a lottare in solitudine con realtà territoriali molto diverse fra loro e ad affrontare i numerosi disagi della malattia.