Category: Ricerca

Progetto a supporto della Clinica Neurologica di PD finanziato dalla Regione

Progetto a supporto della Clinica Neurologica di PD finanziato dalla Regione

PROGETTO “INTERVENTI SOCIO-SANITARI A SUPPORTO DEI MALATI DI SLA E DEI LORO FAMILIARI NELLA REGIONE VENETO”

L’associazione Asla ha presentato alla Regione Veneto, ottenendone il finanziamento, il progetto dal titolo “Interventi socio-sanitari integrati a supporto dei malati di SLA e dei loro familiari nella Regione Veneto”. Il progetto, avviato da gennaio 2018, si prefigge di migliorare la qualità di vita dei malati con SLA e dei loro familiari, integrando la presa in carico socio-sanitaria a livello regionale, avendo come principale punto di riferimento il Centro SLA di Padova che, essendo il Centro regionale, accoglie un numero molto elevato di malati provenienti da tutto il Veneto. Il progetto è, infatti, un insieme coordinato di interventi sintetizzati come segue:

  1. supporto ai malati e familiari per aspetti burocratici e organizzativi presso la Clinica Neurologica di Padova
  2. consulenza ai malati e familiari, presso le diverse sedi dell’associazione Asla dislocate sul territorio;
  3. realizzazione mappatura dei servizi esistenti per i malati e realizzazione brochure informativa comprensiva di informazioni sulla normativa e sugli aspetti fiscali, da diffondere sul territorio veneto;
  4. supporto psicologico per malati e familiari presso la Clinica Neurologica, fin dalla comunicazione della diagnosi
  5. supporto logopedico ai malati presso la Clinica Neurologica
  6. sostegno alla ricerca sulla SLA, in particolare la ricerca genetica.

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Il Dipartimento di Neuroscienze di Padova identifica un biomarcatore specifico per la SLA

Il Dipartimento di Neuroscienze di Padova identifica un biomarcatore specifico per la SLA

Il Dipartimento di Neuroscienze di Padova ha identificato un biomarcatore specifico per la SLA in grado di facilitare una diagnosi precoce e di dare indicazioni sulla prognosi e sulla progressione della malattia.
I risultati del lavoro sono pubblicati su JAMA Neurology, pubblicati sulla pagina internet http://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2606443, rappresentano un importante contributo per la ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

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Attività di ricerca genetica sulla SLA sostenuta da Asla

Attività di ricerca genetica sulla SLA sostenuta da Asla

Grazie all’inserimento della figura del biologo a tempo pieno presso il Centro di ricerca dell’Azienda Ospedaliera di Padova è stata eseguita l’estrazione del DNA di tutti i pazienti attualmente in carico all’ambulatorio per le malattie neuromuscolari. Sono state effettuate analisi molecolari relative ai geni che risultano maggiormente candidati ad essere mutati in base alle caratteristiche cliniche dei pazienti e dei dati di letteratura. In particolare sono stati analizzati i seguenti geni:

Malattie neuromuscolari: MYH7, GAA, SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, CASQ1, FKRP, LAMA2, MICU1, CPT2, POMT1, POMT2, POMNGT1, LARGE, FKTN, GNE, DES, MYOT, CRYAB, ZASP, FLNC, BAG3

Malattie del motoneurone: AR, SOD1, FUS, TARDBP, C9ORF72, TUBA4A, PFN1

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Acquisto materiale per la ricerca genetica sulla SLA

Acquisto materiale per la ricerca genetica sulla SLA

Al fine di supportare l’attività di ricerca genetica presso il Centro per la ricerca dell’Azienda Ospedaliera di Padova con il materiale necessario, nel corso degli ultimi anni, grazie al contributo di Asla, è stato acquisto del materiale specifico:

  • pacchetti per sequenze DNA dalla ditta BMR Genomics s.r.l. per eseguire analisi genetiche al fine di identificare regioni cromosomiche in grado di influenzare il fenotipo clinico nei pazienti SLA
  • reagenti (7-DEAZA-2′-DEOXY-GTP e DIG EASY-HYB ditta ROCHE) ed un agitatore orbitante (ditta VWR) necessari per gli esperimenti di Southern Blot per il gene C9ORF72.
  • chip di SNPs (HumanOmniExpress-24 v1.1 DNA, ditta Illumina) per eseguire una analisi genetica che ci potrebbe permettere di identificare regioni cromosomiche in grado di influenzare il fenotipo clinico nei pazienti SLA.